fundación

The speaker talks about admiring someone named Tomás Giovanelli for his achievements in the field of neurology. They discuss the importance of raising awareness about neurological disorders and the need for organizations like the Turmito Foundation to collaborate with other similar associations. They also mention the personal experiences and challenges faced by families dealing with these disorders. The speaker introduces the Sonrisa Foundation and its goal of funding gene therapy research for Ley syndrome. They explain the origins of the foundation and its journey towards finding its purpose. The conversation touches on the importance of creating a supportive community for families affected by these disorders. No, realmente lo admiro porque... Está perfecto? Por lo que logró, no se puede creer. El chico es Tomás... Tomás... Giovanelli. Tomás Giovanelli. Y porque Giovanelli son los que iban con música. Bueno, es del otro padre. La cuestión es que el chico vino a casa y le dice, yo estoy haciendo menos la bocada en el cuenca. Una pedal grande. No conocen el síndrome de... Es neurólogo. No es neurólogo. O sea, vos fíjate que... Como que él se sorprendió inclusive. Porque dice, ¿cómo? Esperá. Está bien, es un hospital que se dedique a atender pacientes neurólogos. Puede ser en la carrera. ¿Cuándo? No lo he visto. No lo conocía. No, no, no. Es que no, no. Por eso hay tanto uso ahora del metabolismo. Hola. Eso está muy bien. O vos hablas muy bajo. No, no, no. Hola, hola, hola. Hola, hola, hola. Este anda bien. ¿Te parece que cerremos entonces? Igual, como te digo, va a surgir y no quiero tampoco limitar a la... Además lo importante también sería decir por qué estamos haciendo esto. Que también es importante que lo definamos. ¿Cuál es la idea de tener este espacio? Y que también por ahí lo podemos decir acá. La idea no es solo que quede en que yo soy una persona que hizo esto, sino que por ahí invitar a más personas a contar su historia, a ponerse en algún lugar. Lo podemos proponer como si un espacio abierto, entre comillas, a que se involucre desde lo que vos decías, que el otro se involucre y si en algún punto lo toca, que pueda participar. Claro. De hecho, creo que eso es creo que eso es lo importante, ¿no? Que les traigamos a alguien que... De hecho, por ejemplo, si tengo que decir algo es, bueno, la Fundación en este momento busca aliados. O sea, busca que trabajemos juntos porque por algún lado también le interesa, no sé, mostrar lo que hace. Me pasa mucho que yo no sigo a los chicos de Fundación Turmito. Entonces ellos si bien son mucho más formales porque son de Estados Unidos y tienen como otras dinámicas, se encuentran con otras asociaciones que se dedican a cosas similares, no pediduales, pero por ejemplo, no sé, ayudan a... acompañan a padres que tienen hijos fallecidos. Claro. Y entonces como que ahí se comunican las dos organizaciones y entre las dos publican, hacen publicaciones, hacen eventos. Entonces, bueno, digo, desde cualquier persona que se pueda sentar a contarme su historia hasta cualquier persona que se anime para decir que yo conozco la gente que trabaja de esto o hace libros. No sé, por eso digo, es como que hay un montón de disparadores para... ¿qué es eso? Para invitar, ¿no? Para invitar a ser más personas. No todos pueden, obviamente. ¿Te parece entonces que empezar un tipo de presentación, un poco del espacio? Claro. Después va a tener que estar como el objetivo de la presentación, un poco el inicio, que sé que lo hiciste muchas veces. Sí, no, pero... Y después lo quería abordar desde el lado de lo que te había comentado, un poco del proceso, de cómo lo viviste vos, de cómo lo vivía la familia, de cómo se vive, de cómo se lleva. Si lo querés abordar un poco por ahí, no sé, ¿de qué lado te sentís más cómoda? No, sí, sí, de hecho, nunca tuve tanto tiempo para hablar de esto. Por eso te decía yo, siempre hay algo medio general, porque vos ponés que vas a un canal de televisión, no se puede poner a hablar de la vida personal tuya, porque no hay manera. O sea, te sacan... Por ahí, te sentís cómoda con este, ¿crees que eso de alguna manera puede impactar positivamente? Porque pensándolo en el otro que lo escucha, por ejemplo, el clip ese que me habían enviado vos, está bueno, porque te llama, o sea, empatizás un poco desde la sensación del otro. No es lo mismo que lo estén contando como simplemente la sensación... Sí, yo no me acuerdo si te lo conté a vos, pero no me acuerdo si a vos o a quien miercoles le conté que por qué yo empiezo a ir a terapia, ¿no? Porque yo en un momento me sentía bien con lo que nos había pasado a pesar de la situación, pero entro un día a la farmacia y una señora me dice, ¿qué tiene el nene? Y se me bloqueó la cabeza, o sea, no pude... No lo pude desarrollar nada, y ahí me di cuenta que yo no estaba bien, porque no era la señora el problema, era yo. Me quedé así. Que pase dentro del historio. Por eso te digo, cosas como muy muy anécdotas, ¿viste? Anécdotas que son muy ganchos. Es el tipo de... Claro, es una risa. No, la señora te dice, ¿y qué es eso? ¿De dónde estás viviendo? Y me pregunta, no sé qué decirle, ¿por qué me importa? Le contestaría un montón de cosas, ¿entendés? Pero, por eso digo, ahí cuando vos haces un proceso terapéutico sobre eso, te das cuenta que no es el otro, que sos vos. Que sos vos el que tiene que ver qué pasa con eso. ¿Por qué me molestó? ¿Por qué no pude hacer nada? ¿Qué iba a contestar yo en adelante? ¿Cómo le iba a responder? Siento que también la fundación es un gancho a una respuesta. Espero poder volver a decirlo, pero digo, es un gancho. Porque yo digo, mirá, tenemos dos nenes y tengo una fundación. No es que me quede con, tengo dos nenes. Y entonces es un gancho a poder dar una respuesta también para mí. Claro, como decir, bueno, no es que tengo dos nenes con discapacidad con síndrome de... Pero también es una fundación. Si querés visitarnos, conocernos, ayudarnos. Pero puede responder también para mí. Antes era, ay, pobrecito, decía la señora. O sea, la típica respuesta para cualquier cosa. Eso es normal. Sobre todo en la gente grande. Pobrecito. Ay, pobrecito. Hagamos esto, entonces. Desemos que luchen. Me quiero poner así. Para no estar pensando, ya grabamos y por ahí se te cambia un poco el chip, viste, pero nada. No, no, no, por eso te decía. Igual ahí estamos grabando con las dos cámaras. Ah, listo. Ya quedó, eh. Ya quedó. Bueno, pero nada. Tampoco para grabar tan transformadamente con el formato también de podcast. Es como que se sientan y se escuchan. Sí, de eso yo hice algunos, pero en el show grabado para Spotify de danza terapia. Sí, me encantan. Con música para tipo de acompañamiento de personas que están postradas o de gente que no puede bailar. Bueno, donde fuera. ¿Querés? Lo empiezo yo y al final presionando un poquito y ya. Bueno, bienvenidos al primer episodio de este nuevo podcast de la Fundación Sonrisa 1 en el cual, bueno, abrimos un espacio al debate y como principal eje la difusión del síndrome de Ley y todo lo que involucra a las familias, todo el proceso que un poco vamos a tratar acá. Y bueno, estamos con Jorge, que es la fundadora. Y bueno, este espacio es una forma de charla, de intercambio de sensaciones, de opiniones y que sea espacio también abierto para aquellas personas que se sientan involucradas en algún punto e invitar a participar y a involucrarse en este tema. Así que nada, principalmente gracias desde mi parte por darnos su tiempo y poder formar aunque sea parte, en alguna misma parte de alguna ayuda. Empecemos hablando un poco de, si te parece, de la fundación desde su creación, desde el porqué más grande y desde ahí nos iremos separando de distintos temas que involucran las discusiones como mamá, como familia, como todo el proceso que vive en día a día. Y nada, si te parece lo vamos contando de esta forma para que se dé lo más ameno posible. Bueno, bueno, hola. Gracias a todos los que nos escuchan o van a escuchar, gracias Juanpi, gracias a todos los chicos que están acá acompañándonos de esta forma que creo que es una forma grande. Parece pequeño pero todo es grande cuando se trata de algo que tiene que ver con compartir, con visualizar, con dar a conocer, con crear espacios. Así que me parece que lo poquito que parece a veces es súper grande. Sobre todo para cuando uno viene medio solo, ¿no? Porque el síndrome de Ley, que vos ya lo nombraste, es un poco la enfermedad que nos atraviesa desde hace más o menos seis años, que a ti ya se diagnosticó un poco menos de seis años, nos atravesó de tal forma que hizo que no solo nos quedáramos con ese diagnóstico, sino que nosotros, esto es lo que nos pasó a nosotros, a mí personalmente, que a otros padres no les suceda y está bien también, de poder hacer algo con eso. De pensar en cómo crear una red, si lo podemos decir de esta manera, una red donde podamos estar, permanecer y pertenecer personas que vivimos cosas parecidas. En realidad la Fundación tiene un objetivo tan básico, primario y primitivo, podríamos decir, porque desde los orígenes en realidad la Fundación quería recaudar fondos para terminar una terapia génica que en este momento está en investigación en los Estados Unidos, que es la primera que en aquellos tiempos se originó para síndrome de Ley. Por eso nosotros nos llamamos Fundación San Ríos Sur. Uno, porque en realidad el gen que los nenes tienen defectuoso se llama SURF1. Bueno, en aquel momento era la primera investigación para síndrome de Ley y nosotros, totalmente desesperados como padres, pero no desesperados de mala manera, sino desesperados en el sentido de querer participar o de querer hacer algo, no una desesperación desde la angustia, no recuerdo eso, sino más desde la unión en comunidad, porque me acuerdo que también mis hermanos, mi marido, mi familia, mis amigos me apoyaron en eso, cuando yo dije tengo ganas de hacer algo con esto, vamos a recaudar fondos y después vemos qué pasa con la Fundación San Ríos. Vemos hacia qué lado la llevamos. Bueno, pasó un tiempo y pasamos por un montón de proyectos antes de que suceda la Fundación San Ríos, hubo Fundación El Mito Argentina, hubo un montón de propuestas en las que no encajábamos ciertamente porque nuestro grupo es más reducido, es pequeño, entonces por ahí los objetivos de otras personas que tienen otros diagnósticos dentro de la enfermedad mitocondial, y ahora si querés un poco lo cuento, era otro, era curar otra enfermedad, curar otros síndromes, se salía mucho porque se ampliaba en realidad, entonces tampoco queríamos defraudar a nadie, la verdad es que uno a veces tiene que ser concreto, conciso y si te haces una propuesta, irás a ese lugar para tampoco defraudarte vos, porque la verdad es que también si te pones a hacer grandes cosas te vas perdiendo de algunas. Entonces bueno, decidimos ir de a poquito, como ir sumando, arrancamos con esto y vemos que pasa con Fundación Sonríe en el futuro. Bueno, un poquito contar en este espacio que es el Síndrome de Ley, el Síndrome de Ley es una enfermedad muy poco conocida, de hecho hay personas que incluso trabajando en hospitales conocidos, grandes, no conocen el Síndrome de Ley, es una enfermedad de origen metabólico, que se diagnostica en el área de metabolismo de los hospitales que hacen neurología. El Síndrome de Ley principalmente se da en pediátricos, o sea, desde el nacimiento hasta los tres años pueden aparecer los síntomas, pero hoy tenemos en la comunidad del Síndrome de Ley, que vivía un montón de pacientes grandes, desde adolescentes hasta chicos mayores, 20, 25 años, 28, 30, 18, así que, bueno, ¿qué pasa? Que desde hace un poco más de 10 años, se diagnostica más, se diagnostica mejor y se trata mejor. Si bien no hay una cura definitiva, es decir, no se pueden curar los síntomas, o no se puede curar el gen desde la raíz, pero sí se puede aportarle al paciente, ahora hablo de paciente, mejor calidad de vida. Es decir, bueno, yo le doy este cóctel mitocondrial, que es un poco el tratamiento que hay, quimioterología, quimioterología motora, biología, un poco todas las terapias que hay ya instaladas para cualquier otro síndrome, y así le das un poco de calidad de vida, pero de todas maneras aún sigue habiendo muchas muertes prematuras de niños con el síndrome de ley, y también sigue habiendo mucha pérdida de las pautas madurativas, o sea, los chicos no alcanzan ciertos hitos como caminar, hablar, andar, comer, jugar, y eso es un poco lo que a mí me motivó en aquel momento a decir, bueno, tengo que hacer algo, porque no puede ser que los hijos bueno, cuando nació Tilio, nosotros teníamos una idea de familia, de formar una familia si lo podemos poner entre comillas normal, una familia tipo, tradicional, digamos, lo habíamos proyectado, yo hacía muchos años que estaba con Lucio, y habíamos proyectado como nuestro momento para traer un hijo Eso me interesa saber cómo te cambió ahí este proceso que vos traías, a lo que después fue, y cómo hiciste parte de eso, y dijiste, bueno, vamos para adelante y cómo fue tu proceso personal como mamá que por ahí puede ser un espacio bueno para explotar un poco sobre eso y para que otros también se vean y que otros se vean en algún punto reflejados Sí, bueno, no recuerdo tanto una búsqueda de, qué sé yo yo digo que todos vivimos nuestra infancia fuimos criados por nuestros padres de diferentes formas, entonces capaz que hay gente que soñaba mucho con una familia, soñaba mucho con, o sea, Servías no recuerdo tanto este concepto el concepto de la verdad que puede ser esto porque yo ya tenía un hijo, entonces es como que lo vivía súper natural o sea, como tenía un hijo que está lejos de 22 años hoy, por un saludo para lejos, lo vamos a nombrar uno a la vez, nada más por las dudas bueno, entonces yo decía no me parecía algo tan difícil o tan como un objetivo tan inalcanzable la familia, ¿no? pero sí, el entorno también fue un rol importante no sos solo vos y el papá de ese hijo hay un entorno detrás de la de la familia que consigue un hijo, ¿no? un abuelo, un tío un sobrino, un padrino que va a ser el padrino de ese hijo por nacer y ahí es donde entra creo que el mayor desafío para los padres ¿no? porque vos no sos solo ya hay detrás de ese niño un gran circo de personas involucradas en ese amor futuro que va a venir. Bueno, un poquito lo que creo que pasó es que a Tilio, enseguida del nacimiento ya tuvo los primeros síntomas, creo que tenía 6 meses o sea, con la vacuna de los 6 meses se produjeron los primeros síntomas síntomas que eran compatibles con algo que no sabíamos qué, ¿no? como decir, bueno, algo tiene porque era raro llevarlo al pediatra y que no crezca llevarlo a la plaza y que no juegue normalmente con otros chicos que no caminara, podía estar dentro de la posibilidad, pero que se tamballara o que llorara un montón por cosas que nosotros no nos podíamos explicar, nos parecía raro le parecía raro al pediatra y nos parecía raro a nosotros como papá una primer señal de alarma que nos dijo, bueno busquemos yo también quiero decir que a veces no todos buscan porque esta es la realidad, ¿no? a veces otros papás siguen esperando un tiempo porque les parece que puede caminar más adelante por ahí el pediatra no se da cuenta o le parece que puede ser otra cosa también se puede confundir con cualquier otra enfermedad, entonces bueno la verdad es que empezamos a recorrer creo que deben haber sido muchísimos no los tengo contados, algún día tendría que ser un listado de la cantidad de médicos y especialistas que vimos desde desde el siete meses de atilio hasta los tres años que logramos el diagnóstico firme del síndrome de Leipzig 1 desde, no sé, médicos que se dedicaban a la parte de huesos médicos que se, gastroenterólogos que también tenía vómitos frecuentes y no encontrábamos explicación de dónde venían esos vómitos bueno, hasta que un día vimos con la doctora Norma Estécola, es del Hospital Ludovica de La Plata, hoy puedo decir que es una especialista reconocida en el ámbito de las enfermedades metabólicas, o sea que yo en ese momento no la conocía pero bueno, pasado el tiempo uno sabe que es una docente además respetable del área de metabolismo, ¿no? Bueno, y así fue como pasamos un montón de tiempo dando vueltas hasta que la verdad, encontramos el diagnóstico y pasamos mucho yo no sé qué decir, los sufrimientos o sí, tal vez le podemos poner este nombre, pero principalmente porque nosotros estábamos re contentos con él, a pesar de que él no lograba algunas cosas yo creo que si hoy lo pienso nosotros no nos sentíamos mal pero nuestro entorno deseaba más, y creo que uno con la expectativa del otro muy pesada y pienso que pienso que nos pesaba mucho la expectativa del deseo que tiene un hijo por detrás porque si yo lo recuerdo yo no sentía eso, no sentía como una tristeza porque mi hijo no caminara porque no comiera bien porque no le entraban los pantalones o sea, yo le compraba un tallo de pantalón de la edad y honestamente él le bailaba, o sea pesaba 8 kilos y tenía 3 años, o sea, era muy chiquito y bueno, por eso uno decía, pero ¿cómo puede ser? porque son dos papás grandes, sanos fuertes, y le vieron a este niño, entonces bueno no hablo solo del entorno familiar digo, cualquier vecino cualquier amigo el otro día, mirá, una negra que se me viene acá ahora, en ese momento es la peluquera que va a cortarle el pelo a casa a los nenes, es una amiga mía de la infancia, Paula Butaro, que le mando un beso grande entonces eso, me dice ¿te acordás, Jorge, cuando nació Atilio? vos fuiste a la pelu, no apareciste más, o sea y sentí como en ese comentario algo que como que me daba vergüenza ¿entendés? presentarme con un hijo que, me apena decirlo pero sentí que me daba vergüenza porque yo no podía explicar eso y también Atilio era chiquito, realmente Atilio no tenía talla, Atilio no caminaba y yo me tenía que enfrentar a todas esas personas y tener que explicarles otra negra que se me viene para para darte una idea de lo que vivíamos yo entré una vez a la a la farmacia como cualquier persona y me acuerdo que una señora grande, digo 70 años no grande, pero me dijo ¿qué tiene el nene? y yo la verdad que dije no sé qué decir, no supe cómo abordar la respuesta no encontré manera de decirle si tenía algo, si no tenía me sentí muy abrumada por ese comentario y bueno, a partir de ahí me di cuenta que necesitaba empezar un proceso terapéutico que por ahí es algo que hoy acompañando familias, lo reitero una y mil veces no hay forma de llevar una discapacidad una enfermedad tan grave como el síndrome de Ley, sino el acompañamiento un acompañamiento puede ser una hermana no es como donde canalizar todo eso que está pasando donde poner ese dolor y esa princesa es un dolor que tal vez no sea como otros no es como vos que operas la rodilla es un dolor diferente, es un dolor como al alma, ¿entendés? no había forma de que yo pudiera explicarle a esta persona de manera... Juanpi, el que me conoce por fuera de este podcast de que soy una mujer que me río que me divierto de todo, que hasta tengo respuestas y salidas increíbles pero no tuve respuesta a la de esa pregunta ¿me entiendes? y ahí dije que no podía que no podía sola entonces bueno, un poquito lo que empezó a pasar a partir del diagnóstico de Atilio fue la necesidad de acompañarme a mí misma de acompañarlo a Lucio, porque somos una pareja de personas jóvenes de acompañar a mi hijo mayor que tiene 22 años ahora, entonces también era un proceso diferente al de cualquier niño, porque los hermanos pequeños tienen una situación y los hermanos grandes tienen otra que por ahí un poquito hablamos de eso en la página de la Fundación de qué pasa con esas familias porque no es solo el niño enfermo detrás del niño enfermo hay personas que están sufriendo y sintiendo me acuerdo que era el primer año de Alejo y nosotros estábamos internados en La Plata entonces, bueno nada, le hacemos como la invitación formal a Alejo a este espacio para que algún día pueda contar cuáles son las sensaciones de esas personas y lo que está bueno también de otra perspectiva como hermano que también me imagino él llegó y bueno, y pasó y cómo es que lo procesó y tal vez por dónde lo canalizó o si no lo canalizó o sea, nada, me parece que está bueno también Sí, sí, creo que por eso digo, es lindo escuchar porque a veces uno puede decir no, me estoy reviendo, lo canalizó reviendo No, y tal vez uno no ve mucho o sea, uno no está en la mente de la persona y uno a veces de afuera ve algo que por dentro uno puede estar muy mal incluso y te pasa te debe pasar, no, que tu mamá a veces piensa una cosa, pero no sabe lo que te está pasando capaz que no está ni cerca o capaz sí, pero...